Новые препараты лечения муковисцидоза


Нові препарати лікування муковісцидозу

Категорія: Здоров`я
Нові препарати лікування муковісцидозу

Муковісцидоз (кістозний фіброз) є одним з найпоширеніших спадкових захворювань у дітей. В результаті аномалії генів порушується транспорт іонів через мембрани клітин, що призводить до порушення функцій багатьох органів.

Муковісцидоз - аутосомно-рецесивне захворювання, тобто для того, щоб воно проявилося, людина повинна успадкувати дві копії дефектних генів, по одному від кожного з батьків. Нові препарати лікування муковісцидозу допоможуть в цій ситуації.

діагностика муковісцидозу

Симптоми і ознаки захворювання дуже специфічні, але можуть відрізнятися в залежності від тяжкості перебігу.

До них відносяться:

■ недостатність функції підшлункової залози (спостерігається у 85% пацієнтів);

■ легенева недостатність і бронхоектази (аномальне розширення бронхів), що розвиваються внаслідок скупчення клейкою слизу в дихальних шляхах;

■ порушення травлення, пов`язане з неефективною роботою органів, що приводить до втрати ваги і дефіциту маси тіла.

В рамках однієї сім`ї тяжкість ураження легень у дітей може відрізнятися, але дисфункція підшлункової залози в більшості випадків має однакову ступінь тяжкості. Ураження легень є однією з головних причин смерті пацієнтів, які страждають на муковісцидоз.

Найчастіше це відбувається внаслідок бактеріальної інфекції, яка не піддається лікуванню. Скупчення в`язкого слизу в дихальних шляхах створює ідеальні умови для розвитку мікроорганізмів.

Люди, які страждають на муковісцидоз, особливо схильні до інфікування бактерією Pseudomonas aeruginosa. Здорові клітини легенів здатні протистояти вторглися мікроорганізмам.

У пацієнтів з муковісцидозом ця функція порушена, внаслідок чого є схильність до розвитку хронічних легеневих інфекцій.

лікування муковісцидозу

Удосконалення методів лікування муковісцидозу, включаючи антибіотико-і фізіотерапію, спрямовану на очищення легенів від слизу, дозволило збільшити середню тривалість життя пацієнтів до 30 років. Більшість хворих на муковісцидоз безплідні.

Причиною чоловічого безпліддя є вроджена відсутність семявиносящіх потоків, трубочок, по яких сперма надходить з яєчок в уретру. У жінок безпліддя пов`язане з наявністю аномальної слизу в шийці матки.

[banner_tizsek]{banner_tizsek}[/banner_tizsek]

Однак в даний час такі пацієнти можуть мати дітей за допомогою штучного запліднення. Серед представників білої європеоїдної раси 1 людина з 25 є носієм гена муковісцидозу.

Так як цей ген є рецесивним, для прояву ознак захворювання він повинен бути успадкований від обох батьків. Серед представників білої європеоїдної раси носієм дефектного гена муковісцидозу є приблизно 1 людина з 25.

Таких людей називають гетерозиготними. У них відсутні клінічні ознаки захворювання і ризик розвитку муковісцидозу. У такій популяції шанси на те, що обидва партнери в парі будуть носіями дефектного гена, становлять 1: 400 (тобто 1 пара з 400).

Кожен носій має 50% -ний ризик передачі мутованого гена кожному своїй дитині. Коли обидва партнера в парі є носіями, то у кожного їх дитини створюється чітка картина ризику успадкувати дефектний ген.

■ Ризик захворювання на муковісцидоз, обумовлений спадкуванням двох дефектних генів, складає 1: 4.

■ Ризик стати носієм дефектного гена при спадкуванні одного дефектного і одного нормального гена -1: 2.

■ Шанс успадкувати два нормальних гена і залишитися не ураженим дефектним геном-1: 4.

Індивідууми, які успадкували два дефектних гена, називаються гомозиготними, а успадкували один ген - гетерозиготними, або носіями. Носії мають ризик народження хворої дитини в тому випадку, якщо їх партнер також буде носієм дефектного гена.

Індивідууми, які не є носіями гена, позбавлені ризику прояви захворювання у своїх майбутніх дітей. Пари, в яких кожен є носієм, мають ймовірність 1: 4 того, що у них народиться хвора дитина.

Ступінь тяжкості захворювання може варіювати в широкому діапазоні. Більшості пацієнтів діагноз ставиться у віці до одного року, проте легка форма захворювання може бути діагностована в середньому віці, іноді випадково, при обстеженні з приводу безпліддя.

Підвищений вміст солі на поверхні шкіри може служити діагностичним індикатором муковісцидозу. Сучасний «лотів тест» є більш складним аналогом методу, який раніше застосовувався акушерками, облизує лоб новонародженого, щоб виявити аномально високий рівень солі в поті.

Ще тоді було відомо, що високий рівень солі є індикатором легеневої недостатності. Муковісцидоз є одним з найпоширеніших аутосомно-рецесивних спадкових захворювань серед представників білої європеоїдної раси і зустрічається в середньому у 1 з 400 народжених дітей.

Не всі етнічні групи мають такий високий рівень захворюваності. Наприклад, у представників іспанського або латиноамериканського походження захворюваність становить 1 випадок на 9500 народжених дітей, а у африканців і азіатів - менше 1 випадку на 50 000 народжених дітей.

Більшість досліджених етнічних груп мають більш низькі показники захворюваності, ніж представники білої європеоїдної раси. Однак передбачити рівень захворюваності в змішаній популяції досить складно.

Близько 25% жителів Північної Європи є носіями дефектного гена муковісцидозу. Так, наприклад, у Великій Британії захворювання зустрічається у 1 дитини з 4000 народжених (включаючи дітей інших рас, крім білої).


 ► Нові препарати лікування муковісцидозу
Зворотній зв'язок

2014 - 2024 WomansStock.com
16+

Сайт може містити контент, заборонений для перегляду особам до 16 років. Статті, розміщені в категорії "Секс" не рекомендовані для перегляду особам, які не досягли 18 років(18+)